Descubierto el origen de la trombocitopenia causada por un oncogen

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto que MASTL, una proteína cuyo papel en el organismo es aún poco conocido, tiene una importante función de control del citoesqueleto, la estructura que da forma a las células y condiciona su movilidad y capacidad de agrupación.

Los investigadores han conseguido así relacionar la proteína con el origen de un tipo heredable de trombocitopenia y apuntan que el hallazgo podría tener implicaciones en el combate de la metástasis del cáncer. El hallazgo se ha publicado en la revista Journal of Clinical Investigation.

Hasta la fecha se sabía que MASTL tiene un papel en la regulación de la división celular, pero no se conocía mucho más sobre ella. En 2003, un equipo estadounidense identificó un grupo de pacientes de trombocitopenia heredada que portaban una mutación en el gen MASTL.

La trombocitopenia es una dolencia caracterizada por niveles bajos de plaquetas en sangre, que lleva a los pacientes a sufrir sangrados incontrolados que pueden dar lugar a hematomas y hemorragias. La de estos pacientes en particular, causada por la mutación en MASTL, se conoce con el nombre de trombocitopenia autosomal dominante no sindrómica, o trombocitopenia-2.

Los investigadores del CNIO decidieron estudiar esa mutación específica con la esperanza de que los llevara a descubrir más sobre las funciones de la proteína. “No había ninguna conexión previa que nos dijera cómo una proteína que regula la división de las células podía regular el número de plaquetas”, indica Begoña Hurtado, primera firmante del artículo junto con Marianna Trakala.

Para hallar la relación, generaron una estirpe de ratones modificados genéticamente que portaban la misma mutación encontrada en los pacientes de trombocitopenia-2. Junto con la Unidad de Proteómica del CNIO, dirigida por Javier Muñoz, descubrieron que las plaquetas mutantes presentaban una morfología y un contenido de proteínas alterado que daba lugar a un citoesqueleto defectuoso.

El citoesqueleto da estabilidad y forma a la célula, además de ser determinante en su movilidad, funcionando a modo de músculo celular. También condiciona la capacidad de interacción y agrupación de las células. El estudio ha descubierto que la mutación en MASTL causa defectos en este músculo, que en el caso de las plaquetas es esencial para formar los trombos que protegen de los sangrados.

 

Fuente: SINC